Bệnh Bạch Tạng Là Gì Và Những Góc Khuất Của Xã Hội

Bệnh bạch tạng khiến người bệnh bị mất sắc tố của da, mắt và tóc. Bài viết sau đây sẽ giúp bạn hiểu rõ hơn về căn bệnh này. Cách phân loại cũng như nguyên nhân gây bệnh. Bên cạnh đó còn là những câu chuyện xã hội khủng bố người bệnh.

1. Bệnh bạch tạng là gì?

Melamin là sắc tố được tìm thấy trong da, mắt và tóc của con người. Nếu một người không có khả năng tạo ra hoặc lưu trữ melamin thì được cho là mắc bệnh bạch tạng. Bởi vì các sắc tố này giúp bảo vệ chúng ta khỏi tia cực tím có hại nên người bạch tạng có nguy cơ cao mắc ung thư da. 

Như vậy bệnh bạch tạng là một nhóm các tình trạng di truyền mà người mắc bị mất một phần hoặc hoàn toàn sắc tố (màu) của da, mắt và tóc. Bệnh bạch tạng gây ra tình trạng suy nhược thị lực. Cực kỳ nhạy cảm với ánh sáng mặt trời và đôi khi là sự kỳ thị của người xung quanh.

Bệnh bạch tạng xuất hiện ở tất cả các nhóm chủng tộc và dân tộc trên thế giới.

2. Phân loại bệnh bạch tạng

Có hai kiểu bệnh bạch tạng chính:

• Thứ nhất là bạch tạng mắt (ocular albinism – OA). Trong đó mắt bị ảnh hưởng nhưng màu tóc và da thì khá bình thường
• Thứ hai là bạch tạng da và mắt (oculocutaneous albinism – OCA, “oculo” là “mắt” và “cutaneous” là da). Trong đó tóc và da đều bị ảnh hưởng.

Mặc dù hầu hết những người mắc bệnh bạch tạng ở da và mắt đều có làn da và mái tóc rất sáng. Nhưng mức độ sắc tố có thể khác nhau tùy thuộc vào loại bạch tạng của họ. 

Các nhà nghiên cứu đã sử dụng nhiều hệ thống khác nhau để phân loại bệnh bạch tạng ở da và mắt. Nhìn chung, các hệ thống này so sánh giữa các loại bạch tạng hầu như không có sắc tố với các loại có sắc tố nhẹ. Ở những loại bệnh bạch tạng có sắc tố nhẹ, tóc có màu vàng hoặc hơi đỏ và thị lực có thể tốt hơn. Trong khi đó ở các loại bệnh bạch tạng ít sắc tố hơn, tóc và da có màu kem và thị lực thường nằm trong khoảng 20/200.

Xét nghiệm ADN có thể xác định chính xác loại bạch tạng. Nghiên cứu về gen bạch tạng đang được tiến hành. Cho đến nay, đã có 7 dạng bạch tạng đã được công nhận. Một số lại được chia thành nhiều loại phụ.

2.1. OCA1 hoặc bệnh bạch tạng liên quan đến tyrosinase

Đây là kết quả của một khiếm khuyết di truyền trong một loại enzyme gọi là tyrosinase. Enzyme này giúp cơ thể thay đổi axit amin, tyrosine, thành sắc tố. Có hai loại phụ của OCA1. Trong OCA1A, enzyme không hoạt động và không có melanin được sản xuất. Dẫn đến tóc trắng và da rất sáng. Trong OCA1B, enzyme hoạt động rất ít và một lượng nhỏ melanin được sản xuất. Dẫn đến tóc có thể sẫm màu thành vàng, vàng / cam hoặc thậm chí nâu nhạt, cũng như nhiều sắc tố trên da hơn một chút.

2.2. OCA2 – hoặc bệnh bạch tạng gen P

Đây là kết quả của một khiếm khuyết di truyền trong protein P giúp enzyme tyrosinase hoạt động. Những người có OCA2 tạo ra một lượng tối thiểu sắc tố melanin và có thể có màu tóc từ vàng nhạt đến nâu.

2.3. OCA3

Hiếm khi được mô tả. Là kết quả của một khiếm khuyết di truyền trong TYRP1 – một protein liên quan đến tyrosinase. Những người có OCA3 có thể có sắc tố đáng kể.

2.4. OCA4

Đây là kết quả của một khiếm khuyết di truyền trong protein SLC45A2 giúp enzyme tyrosinase hoạt động. Những người có OCA4 tạo ra một lượng tối thiểu sắc tố melanin tương tự như những người có OCA2.

2.5. OCA5–7 

Loại bệnh bạch tạng này đã được công nhận ở người vào năm 2012 và 2013. Họ đã báo cáo các đột biến trên ba gen gây bệnh bổ sung. Hiện nay xét nghiệm gen trở nên dễ dàng và càng nhiều người mắc bệnh được xác định. Phần lớn các biểu hiện thể chất được nhận ra trùng lặp với các loại OCA đã biết khác. Hiện nay, các bệnh bạch tạng này không phổ biến lắm.

3. Nguyên nhân gây ra bệnh bạch tạng

Bệnh bạch tạng là kết quả của sự đột biến gen. Cứ 70 người thì có một người mang gen bạch tạng. Nhưng không bị ảnh hưởng bởi các đột biến vì chỉ mang 1 gen đột biến là gen lặn. Các gen này chịu trách nhiệm cho nhiều khía cạnh sản xuất melanin cho các tế bào hắc tố ở da, mắt.

Thông thường, các đột biến cản trở enzyme tyrosinase (tyrosine 3-monooxygenase). Enzyme này tổng hợp melanin từ axit amin tyrosine. Tùy thuộc vào sự đột biến, quá trình sản xuất melanin có thể bị chậm lại hoặc ngừng hoàn toàn. Tuy nhiên bất kể mức độ can thiệp vào quá trình sản xuất melanin như thế nào, vẫn luôn có vấn đề với hệ thống thị giác của người bạch tạng. Điều này là do melanin đóng một vai trò quan trọng trong sự phát triển của võng mạc và các đường dẫn thần kinh thị giác từ mắt đến não.

Hầu hết các loại bạch tạng được di truyền theo kiểu di truyền lặn trên NST thường. Ngoại trừ bệnh bạch tạng ở mắt do liên kết gen X (vì thế nam giới với cặp NST XY sẽ dễ mắc bệnh hơn nữ giới). Với sự di truyền lặn trên NST thường, một cá nhân phải nhận cả 2 bản sao của gen gây bệnh từ mẹ và cha để phát triển bệnh bạch tạng.

4. Bệnh bạch tạng và góc khuất đáng ngẫm

Những người mắc bạch tạng bị ngược đãi rất nhiều ở khu vực Châu Phi. Họ bị bắt, giết, phân xác và mộ của họ bị đào bới lên bởi lẽ sự mê tín nơi đây. Họ tin rằng một số bộ phận cơ thể của người bạch tạng có thể truyền sức mạnh ma thuật. Các bộ phận này được những bác sĩ phù thủy dùng như những nguyên liệu cho những nghi lễ hoặc là pha chế thuốc độc. Ở một số vùng lại có những điều mê tín cho rằng quan hệ tình dục với một người mắc bệnh bạch tạng có thể chữa khỏi HIV và AIDS. Bên cạnh đó cũng có những lý do hoàn toàn ngược lại. Họ bị giết vì bị cho là bị nguyền rủa và mang lại xui xẻo.

Những kẻ giết người không quan tâm đến giới tính cũng như tuổi tác của nạn nhân. Miễn là chúng có thể lấy được các bộ phận cơ thể có lợi của một người bạch tạng. Đến nay, nạn nhân nhỏ tuổi nhất đã là một bé gái 7 tuổi.

Người ta cho rằng những bộ phận cơ thể này có thể được bán với giá 75.000$ trên thị trường chợ đen. Mối đe dọa đối với người bệnh bạch tạng này có khả năng gây ra chấn thương và căng thẳng tột độ trong cuộc sống hàng ngày của họ – vốn đã bị ảnh hưởng bởi tình trạng da và thị lực.

4.1. Người mắc bệnh ở Tanzania

Ở Tanzania, cứ 1429 ca sinh thì có một ca sinh ra bạch tạng. Tỷ lệ này cao hơn nhiều so với bất kỳ quốc gia nào khác và được cho là nơi có người bệnh bạch tạng cao nhất châu Phi.

Người bạch tạng bị khủng bố đặc biệt ở Shinyanga và Mwanza. Bởi vì các bác sĩ phù thủy tuyên bố rằng thịt da, xương và tóc của người bạch tạng có thể làm thành phần nhiều loại độc dược hứa hẹn sẽ làm cho mọi người trở nên giàu có. 

Kết quả là ngày càng có nhiều người bạch tạng bị ngược đãi hơn. Sát hại người bạch tạng là một tình trạng đáng báo động ở nơi đây. Báo cáo khoảng 75 người bệnh bạch tạng đã bị giết từ năm 2000 đến năm 2016.

David Fletcher Machinjiri, một thiếu niên 17 tuổi mắc bệnh bạch tạng, đã đến xem một trận đấu bóng đá ở quận biên giới Kasungu, miền trung Malawi và không bao giờ trở về nhà được nữa. Cảnh sát đã xác nhận thi thể của David ở nước láng giềng Mozambique. Với bàn tay và bàn chân đã bị cắt rời.

4.2. Malawi đối xử với người bệnh bạch tạng ra sao?

Người dân nơi đây nghĩ rằng xương của những người bệnh bị bạch tạng có chứa vàng. Vậy nên họ sẽ giết hoặc cướp mộ của những người này. Nhiều người khác lại tin rằng bệnh bạch tạng là do không chung thủy. Hoặc đó là sự trừng phạt từ các vị thần. Rất nhiều lời lăng mạ nhắm vào họ, gọi họ là: “ma”, “vàng” và “tiền”.

Những người bạch tạng ở Malawi có rất ít nơi an toàn để đi. Với mức định giá cao các bộ phận cơ thể trên thị trường chợ đen, các băng nhóm tội phạm sẽ săn lùng họ. Thậm chí là các thành viên trong gia đình cũng cấu kết với nhau hoặc thậm chí xúi giục những kiểu tấn công này.

Vào tháng 1 năm 2016, thi thể bị cắt xén của Eunice Phiri, 53 tuổi, được tìm thấy tại Vườn quốc gia Kasungu, Zambia. Cảnh sát nói rằng cô đã bị lừa bởi chính anh trai mình và hai người đàn ông khác. Họ đưa cô ấy đi thăm thú vườn quốc gia – nơi họ giết và phi tang xác cô ấy.

4.3. Hoàn cảnh của người bệnh bạch tạng ở Zambia 

Theo báo cáo của các Tổ chức về bệnh bạch tạng ở Zambia như AFZ và các tổ chức khác, có khoảng 25.324 người mắc bạch tạng ở đây (theo cuộc điều tra dân số được thực hiện vào năm 2010).

Những người nơi đây tin rằng việc sử dụng các bộ phận cơ thể của người bạch tạng có thể khiến họ trở nên giàu có. Niềm tin này đã khiến nhiều người mắc bệnh bạch tạng bị giết để lấy các bộ phận cơ thể. 

Trong trường hợp mới nhất, một bé gái 7 tuổi mắc bạch tạng ở thị trấn mỏ Kitwe bị mất cánh tay trái và tóc sau khi ba kẻ tấn công đột nhập vào ngôi nhà của gia đình em:

Dorothy Mulenga, một học sinh lớp Một tại trường tiểu học Mutupa. Em đang ngủ với chị gái và bố mẹ thì ba kẻ tấn công ập vào nhà của họ ở vùng nông thôn Kitwe và giết chết cô bé trong đêm.

“Ba người đàn ông được trang bị mã tấu, họ phá cửa sổ, nhảy vào nhà chúng tôi và tóm lấy con gái tôi. Họ ném con bé ra ngoài và chạy về phía bụi rậm.”

Joseph Mulenga, người cha 27 tuổi chứng kiến ​​vụ tấn công cho biết.

Mulenga cho biết anh và vợ truy đuổi những kẻ tấn công. Chúng đã chặt đứt cánh tay trái của con bé và để nó ở lại một chỗ cách ngôi nhà 100m. Gia đình cho biết họ đang sống trong sợ hãi và đang yêu cầu chính phủ Zambia bảo đảm an toàn cho những người mắc bệnh bạch tạng.

5. Kết

Bài viết này đã điểm qua một số thông tin căn bản về bệnh bạch tạng như khái niệm, phân loại, nguyên nhân. Bên cạnh đó căn bệnh này còn đáng báo động ở một số nơi tại châu Phi bởi niềm tin mê tín. Khiến những người mắc bệnh bị đe dọa ngày càng mạnh mẽ.