Bệnh Đao Là Gì, Phân Loại Và Những Biện Pháp Hỗ Trợ Điều Trị

Bệnh đao là một hội chứng di truyền có thể gặp ở bất kỳ đối tượng nào. Được biết người mẹ tuổi càng cao càng có nguy cơ đẻ con mắc đao. Vậy bệnh đao là gì? Có những loại nào và những biện pháp hỗ trợ điều trị ra sao? Hãy cùng tôi khám phá qua bài viết.

1. Bệnh đao là gì? 

Bệnh đao – hội chứng Down là một tình trạng di truyền gây chậm phát triển thể chất và trí tuệ. Cứ 792 trẻ thì có 1 trẻ sinh ra mắc phải. Bệnh đao có thể bắt gặp ở bất kỳ đâu trên thế giới. Bệnh không liên quan đến chủng tộc, quốc tịch, tôn giáo hay tình trạng kinh tế xã hội.

Bệnh đao chính xác là một hội chứng bệnh. Nó được gây ra bởi sự đột biến số lượng thể nhiễm ở người: có 3 NST thứ 21. Và đây là căn bệnh rối loạn nhiễm sắc thể thường xảy ra nhất.

2. Các vấn đề về sức khỏe của người bệnh đao

Những người mắc bệnh đao thường có chỉ số thông minh IQ ở mức độ từ nhẹ đến trung bình và chậm nói hơn những đứa trẻ khác. Một số đặc điểm thể chất phổ biến của bệnh đao bao gồm:

• Khuôn mặt phẳng, đặc biệt là sống mũi tẹt
• Đôi mắt hình quả hạnh xếch lên
• Cổ ngắn
• Tai nhỏ
• Lưỡi có xu hướng thò ra khỏi miệng
• Các đốm trắng nhỏ trên mống mắt (phần có màu) của mắt
• Bàn tay và bàn chân nhỏ
• Một đường kẻ ngang lòng bàn tay (nếp gấp lòng bàn tay)
• Các ngón út đôi khi cong về phía ngón cái
• Trương lực cơ kém hoặc khớp lỏng lẻo
• Chiều cao thấp hơn 

Một số người mắc bệnh đao có thể kèm thêm nhiều dị tật bẩm sinh hoặc các vấn đề y tế khác. Dưới đây là một số vấn đề sức khỏe phổ biến ở trẻ em mắc bệnh:

• Mất thính lực
• Ngưng thở khi ngủ do nghẽn. Đây là tình trạng thở của một người tạm thời ngừng lại khi đang ngủ
• Nhiễm trùng tai
• Những căn bệnh về mắt
• Dị tật tim bẩm sinh

3. Nguyên nhân gây bệnh

Bệnh đao không phải là một bệnh di truyền mà là một rối loạn di truyền. Rối loạn này xảy ra khi phôi thai đang trong quá trình giảm phân, từ đó tạo thêm 1 bản sao của NST thứ 21. Không ai biết tại sao điều này xảy ra. Được biết rằng sai sót này xảy ra khi thụ thai. VÀkhông liên quan đến bất cứ điều gì người mẹ đã làm khi mang thai. 

Người ta cho rằng tỷ lệ mắc bệnh đao ở trẻ tăng lên khi tuổi mẹ cao hơn. Nguy cơ xảy ra lỗi khi phân chia nhiễm sắc thể này càng liên quan đến tuổi của trứng. Chính vậy tuổi thai phụ càng cao, nguy cơ mắc bệnh đao càng cao. 

Những thai phụ lớn tuổi cũng có thể gia tăng nguy cơ con sinh ra bị bệnh đao nếu thuộc những trường hợp sau:

• Sảy thai
• Dị tật bẩm sinh
• Sinh đôi
• Huyết áp cao
• Tiểu đường thai kỳ
• Lao động nặng nhọc
• Cặp vợ chồng đã có một đứa con bị bệnh thì nguy cơ bé thứ hai cũng bị hội chứng đao tăng nhẹ (khoảng 1%).

4. Phân loại bệnh đao

Có ba loại bệnh đao. Mọi người thường không thể nhận ra sự khác biệt giữa từng loại nếu không nhìn vào các nhiễm sắc thể vì các đặc điểm thể chất và hành vi tương tự nhau.

• Ba nhiễm sắc thể 21 (trisomy 21): Khoảng 95% người mắc bệnh đao có thể tam nhiễm. Với loại bệnh này, tất cả các tế bào trong cơ thể có ba nhiễm sắc thể 21 riêng biệt, thay vì hai như bình thường. Điều này là do sự phân chia tế bào bất thường suốt quá trình phát triển của tế bào tinh trùng hoặc tế bào trứng.
• Hội chứng đao chuyển đoạn (Translocation Down syndrome): Loại này chiếm 3% tỷ lệ người mắc bệnh đao. Điều này xảy ra khi một đoạn thừa (hoặc toàn bộ) nhiễm sắc thể 21 dính vào một nhiễm sắc thể khác (chuyển đoạn) chứ không phải là một nhiễm sắc thể 21 trước hoặc sau thụ tinh. Đứa bé sinh ra có bản sao bình thường của nhiễm sắc thể 21. Nhưng bé cũng có thêm vật chất di truyền từ nhiễm sắc thể 21 dính vào nhiễm sắc thể khác.
• Hội chứng đao thể khảm (Mosaic Down Syndrome): Loại này chiếm khoảng 2% người mắc bệnh đao. Đây là loại kết hợp cả hai trường hợp trên. Trẻ mắc bệnh đao này có một số tế bào của có 3 bản sao của nhiễm sắc thể 21, nhưng các tế bào khác lại có hai bản sao điển hình của nhiễm sắc thể 21. Người bệnh ở dạng này thường không có các đặc điểm điển hình của bệnh và không bị ảnh hưởng nghiêm trọng về trí tuệ, thậm chí nhiều khi còn không được phát hiện.

5. Chẩn đoán bệnh đao bằng cách nào?

Có hai loại xét nghiệm cơ bản trước sinh để phát hiện bệnh đao khi mang thai: xét nghiệm sàng lọc và xét nghiệm chẩn đoán.

Xét nghiệm sàng lọc có thể cho một phụ nữ biết liệu thai nhi của cô ấy có nguy cơ bệnh đao thấp hay cao hơn. Các xét nghiệm sàng lọc không cung cấp chẩn đoán tuyệt đối nhưng chúng an toàn hơn cho mẹ và thai nhi đang phát triển. 

Các xét nghiệm chẩn đoán thường có thể phát hiện trẻ có mắc bệnh đao hay không. Nhưng chúng có thể gây nhiều rủi ro hơn cho người mẹ và thai nhi đang phát triển. Cả xét nghiệm sàng lọc và chẩn đoán đều không thể dự đoán toàn bộ tác động của bệnh đao đối với em bé.

5.1. Xét nghiệm sàng lọc

Các xét nghiệm sàng lọc này có thể giúp xác định nguy cơ mắc hội bệnh đao của bé. Nó bao gồm kết hợp xét nghiệm máu (huyết thanh của mẹ), đo lường nhiều số lượng vật chất khác nhau trong máu của người mẹ (ví dụ: MS-AFP, Triple Screen, Quad-screen) – thường được thực hiện khi thai được 15 đến 20 tuần. Và siêu âm để thấy hình ảnh em bé. 

Trong khi siêu âm, một trong những thứ mà kỹ thuật viên sẽ xem xét là chất lỏng sau cổ của em bé. Chất lỏng dư thừa trong khu vực này có thể chỉ ra một vấn đề di truyền. 

Các xét nghiệm sàng lọc không xác nhận chính xác chẩn đoán hội chứng Down. Trên thực tế, dương tính giả và âm tính giả thường xuyên xảy ra.

5.2. Xét nghiệm chẩn đoán

Các xét nghiệm chẩn đoán thường được thực hiện sau khi xét nghiệm sàng lọc dương tính để xác định chẩn đoán bệnh đao. Xét nghiệm này tìm kiếm những thay đổi trong nhiễm sắc thể để chẩn đoán bệnh đao. Các loại xét nghiệm đó bao gồm:

• Lấy mẫu nhung mao màng đệm (CVS): Được tiến hành từ 10 đến 12 tuần. Trong xét nghiệm này, một mẩu nhỏ của nhau thai (nhung mao màng đệm) sẽ được lấy và phân tích.
• Chọc hút, kiểm tra nước ối (chất lỏng từ túi bao quanh em bé): Được thực hiện từ 14 đến 20 tuần. Một mẫu nhỏ nước ối được rút ra và các tế bào trong chất lỏng được kiểm tra.
  • Chọc hút dịch ối sớm: Thực hiện khi tuổi thai trước 16 tuần.
  • Chọc hút dịch ối kinh điển: Thực hiện tuổi thai 17-18 tuần.
  • Chọc hút dịch ối muộn: Thực hiện vào bất kỳ tuổi thai nào, chỉ cần phát hiện ra bất thường hình thái trên siêu âm.
• Lấy mẫu máu cuống rốn qua da (PUBS): Được thực hiện sau 18 tuần. Xét nghiệm này kiểm tra máu từ dây rốn.

6. Phương pháp điều trị bệnh đao

Không có phương pháp điều trị tiêu chuẩn cho bệnh đao. Các phương pháp điều trị phải được xây dựng dựa trên nhu cầu về thể chất và trí tuệ của mỗi cá nhân cũng như điểm mạnh và hạn chế của họ. Tuy nhiên, điều chắc chắn là người bệnh đao cần được chăm sóc, quan tâm thích hợp từ phía gia đình và cả cộng đồng. 

6.1. Liệu pháp giáo dục và can thiệp sớm

Biện pháp này đề cập đến một loạt các chương trình mà chuyên gia cung cấp cho trẻ rất nhỏ mắc bệnh và gia đình của chúng. 

Những chuyên gia này có thể bao gồm nhà giáo dục đặc biệt, nhà trị liệu ngôn ngữ, nhà trị liệu nghề nghiệp, nhà trị liệu vật lý, nhân viên xã hội.

6.2. Các liệu pháp điều trị

6.2.1. Vật lý trị liệu

Bao gồm các hoạt động và bài tập giúp xây dựng kỹ năng vận động, tăng sức mạnh cơ bắp, cải thiện tư thế và sự cân bằng. Vật lý trị liệu rất quan trọng, đặc biệt là giai đoạn đầu đời của một đứa trẻ. Vì khả năng thể chất là nền tảng của các kỹ năng khác. Ví dụ khả năng lật, trườn và vươn tay giúp trẻ sơ sinh tìm hiểu về thế giới xung quanh và cách tương tác với thế giới xung quanh.

6.2.2. Liệu pháp ngôn ngữ cho trẻ bệnh đao

Có thể giúp trẻ em mắc hội chứng Down cải thiện kỹ năng giao tiếp và sử dụng ngôn ngữ hiệu quả hơn. Trẻ mắc bệnh đao thường học nói muộn hơn các bạn cùng lứa tuổi. Một nhà trị liệu ngôn ngữ có thể giúp chúng phát triển các kỹ năng ban đầu cần thiết để giao tiếp, chẳng hạn như bắt chước âm thanh. 

6.2.3. Liệu pháp nghề nghiệp

Giúp tìm cách điều chỉnh các công việc  hàng ngày sao cho phù hợp với nhu cầu và khả năng của một người. Loại liệu pháp này dạy các kỹ năng tự chăm sóc bản thân như ăn uống, mặc quần áo, viết và sử dụng máy tính. Sau đó xa hơn là xác định nghề nghiệp phù hợp với kỹ năng của họ.

6.2.4. Các liệu pháp cảm xúc và hành vi

Có tác dụng tìm ra những phản ứng hữu ích cho cả những hành vi mong muốn và không mong muốn. Trẻ bị bệnh đao có thể trở nên bực bội vì khó giao tiếp. Những loại nhà trị liệu này cố gắng hiểu tại sao một đứa trẻ lại hành động như vậy. Sau đó đề xuất các biện pháp để tránh hoặc ngăn chặn những tình huống này xảy ra. Hơn nữa là dạy gia đình, người xung quanh những cách tốt hơn để ứng phó với các tình huống.

6.2.5. Thiết bị hỗ trợ cho bệnh nhân đao

Các can thiệp cho trẻ mắc bệnh đao ngày càng thường xuyên liên quan đến các thiết bị trợ giúp. Đó là bất kỳ loại vật liệu, thiết bị, công cụ hoặc công nghệ nào giúp nâng cao khả năng học tập hoặc giúp các nhiệm vụ hoàn thành dễ dàng hơn. 

Ví dụ như thiết bị trợ thính, dây đeo giúp cử động, bút chì đặc biệt giúp viết dễ dàng hơn, máy tính màn hình cảm ứng và máy tính có bàn phím chữ cái lớn.

Như vậy, người bệnh đao trong thời buổi hiện nay có thể nhận được rất nhiều hỗ trợ. Tuy nhiên điều quan trọng là tất cả mọi người cần phải kiên trì, thấu hiểu và chăm sóc bệnh nhân để họ có thể hòa nhập với cộng đồng. 

Đây được xem là việc cần nhiều nỗ lực vì phải được thực hiện xuyên suốt cuộc đời của trẻ. 

Bài viết đã giới thiệu những thông tin sơ lược về bệnh đao như khái niệm bệnh, nguyên nhân và phân loại bệnh. Bên cạnh đó, một điều rất quan trọng nữa là biện pháp hỗ trợ, chữa trị cho những bệnh nhân đao. Việc này cần rất nhiều nỗ lực nên hy vọng bài viết sẽ giúp các bạn hiểu hơn về căn bệnh này cũng như có ý thức giúp đỡ những người bệnh đao.

Xem thêm:

• Trầm Cảm Là Gì? Triệu Chứng, Nguyên Nhân Và Cách Điều Trị
• Bệnh Dại Là Gì? Một Số Lưu Ý Về Bệnh Dại Bạn Cần Biết