Bệnh Tan Máu Bẩm Sinh Và Những Thông Tin Quan Trọng Cần Nhớ

Bệnh tan máu bẩm sinh được xem là một căn bệnh nguy hiểm trầm trọng nếu như bất kì một ai đó mắc phải. Vậy làm sao để biết nó nguy hiểm đến thế nào. Và cách để điều trị và phòng ngừa nó ra sao thì cùng tìm hiểu bài viết dưới đây rõ hơn nhé.

1. Bệnh tan máu bẩm sinh là gì?

Bệnh tan máu bẩm sinh có tên gọi khoa học là (Thalassemia hay Thalassaemia) là một chứng rối loạn máu di truyền (di truyền từ cha mẹ sang con cái thông qua gen). Bệnh được gây ra khi cơ thể không tạo đủ một loại protein gọi là hemoglobin. Một phần quan trọng của tế bào hồng cầu. Khi không có đủ hemoglobin. Các tế bào hồng cầu của cơ thể không hoạt động bình thường. Chúng tồn tại trong thời gian ngắn hơn, do đó sẽ có ít tế bào hồng cầu khỏe mạnh di chuyển trong máu hơn.

2. Nguyên nhân

Bệnh tan máu bẩm sinh là do đột biến trong DNA của các tế bào tạo ra hemoglobin. Là chất trong tế bào hồng cầu mang oxy đi khắp cơ thể của bạn. Các đột biến liên quan đến bệnh này được truyền từ cha mẹ sang con cái.

Các phân tử hemoglobin được tạo thành từ các chuỗi gọi là chuỗi alpha và chuỗi beta có thể bị ảnh hưởng bởi đột biến. Trong bệnh tan máu bẩm sinh, việc sản xuất chuỗi alpha hoặc chuỗi beta bị giảm. Dẫn đến alpha-thalassemia hoặc beta-thalassemia.

• Trong bệnh tan máu bẩm sinh alpha, mức độ nghiêm trọng mà bạn mắc phải phụ thuộc vào số lượng đột biến gen mà bạn thừa hưởng từ cha mẹ của mình. Càng nhiều gen đột biến, bệnh của bạn càng nặng.
• Trong bệnh bệnh tan máu bẩm sinh beta, ức độ nghiêm trọng của bệnh mà bạn mắc phải phụ thuộc vào phần nào của phân tử hemoglobin bị ảnh hưởng.

3. Triệu chứng

Các triệu chứng của bệnh có thể khác nhau. Một số trong những cái phổ biến nhất bao gồm:

• Biến dạng xương , đặc biệt là ở mặt.
• Nước tiểu màu đậm hơn.
• Chậm phát triển và chậm tăng trưởng.
• Cảm thấy mệt mỏi quá mức, cảm giác khó nhọc.
• Da bị nhợt nhạt hoặc bị vàng.

Không phải ai cũng có các triệu chứng rõ ràng của bệnh. Các dấu hiệu của rối loạn cũng có xu hướng xuất hiện muộn hơn ở thời thơ ấu hoặc thanh thiếu niên.

4. Làm sao để biết mình có bị mắc bệnh tan máu bẩm sinh hay không?

Những người mắc bệnh mức trung bình và nặng thường phát hiện ra khi còn nhỏ. Vì họ có các triệu chứng thiếu máu nặng sớm trong cuộc sống. Đối với những người mắc bệnh ở mức ít nghiêm trọng hơn có thể chỉ phát hiện ra khi họ đang có các triệu chứng thiếu máu. Có thể do bác sĩ phát hiện thiếu máu khi xét nghiệm máu định kỳ. Hoặc xét nghiệm được thực hiện vì một lý do khác.

Vì bệnh có tính chất di truyền, tình trạng này đôi khi xảy ra trong gia đình. Một số người phát hiện ra bệnh của mình vì họ có người thân mắc bệnh tương tự.

Những người có thành viên trong gia đình từ một số nơi trên thế giới có nguy cơ mắc bệnh cao hơn. Đặc điểm phổ biến hơn ở những người đến từ các nước Địa Trung Hải, như Hy Lạp và Thổ Nhĩ Kỳ. Và ở những người từ châu Á, châu Phi và Trung Đông. Nếu bạn bị thiếu máu và bạn cũng có các thành viên trong gia đình từ những khu vực này.  Bạn nên đến bác sĩ để kiểm tra mình có bị mắc bệnh hay không.

5. Phân loại bệnh tan máu bẩm sinh

Có ba loại bệnh tan máu bẩm sinh chính (và bốn loại phụ):

• Tan máu bẩm sinh beta, bao gồm các phân nhóm chính và trung gian
• Tan máu bẩm sinh alpha, bao gồm các phân nhóm hemoglobin H và hydrops thai
• Tan máu bẩm sinh thể nhẹ

Tất cả các loại chính và loại phụ này khác nhau về các triệu chứng và mức độ nghiêm trọng. Sự khởi đầu cũng có thể thay đổi một chút.

5.1. Bệnh tan máu bẩm sinh alpha

Bốn gen có liên quan đến việc tạo ra chuỗi alpha hemoglobin. Bạn nhận được hai cái từ cha mẹ của bạn. 

• Một gen bị đột biến. Bạn sẽ không có dấu hiệu hoặc triệu chứng của bệnh. Nhưng bạn là người mang mầm bệnh và có thể truyền sang con bạn.
• Hai gen đột biến. Các dấu hiệu và triệu chứng bệnh của bạn sẽ nhẹ. Tình trạng này có thể được gọi là đặc điểm khi mắc tan máu bẩm sinh alpha
• Ba gen đột biến. Các dấu hiệu và triệu chứng của bạn sẽ ở mức độ trung bình đến nặng.

Thừa hưởng bốn gen đột biến là rất hiếm và thường dẫn đến thai chết lưu. Trẻ sinh ra với tình trạng này thường chết ngay sau khi sinh. Hoặc cần điều trị truyền máu suốt đời. Trong một số trường hợp hiếm hoi. Một đứa trẻ sinh ra với tình trạng này có thể được điều trị bằng truyền máu và cấy ghép tế bào gốc.

5.2. Bệnh tan máu bẩm sinh beta

Hai gen có liên quan đến việc tạo ra chuỗi beta hemoglobin. Bạn nhận được một cái từ cha mẹ của bạn. 

• Một gen đột biến. Bạn sẽ có các dấu hiệu và triệu chứng nhẹ. Tình trạng này được gọi là bệnh tan máu bẩm sinh thể nhẹ hoặc tan máu bẩm sinh beta.
• Hai gen đột biến. Các dấu hiệu và triệu chứng của bạn sẽ ở mức độ trung bình đến nặng. Tình trạng này được gọi là tan máu bẩm sinh thể nặng, hoặc thiếu máu Cooley.

Trẻ sinh ra với hai gen beta hemoglobin bị khiếm khuyết thường khỏe mạnh khi mới sinh. Nhưng phát triển các dấu hiệu và triệu chứng trong vòng hai năm đầu đời. Một dạng nhẹ hơn, được gọi là bệnh tan máu bẩm sinh thể trung gian. Cũng có thể là kết quả của hai gen đột biến.

6. Các biến chứng

Các biến chứng có thể xảy ra của bệnh từ trung bình đến nặng bao gồm:

• Quá tải chất sắt. Những người bị bệnh có thể nhận được quá nhiều chất sắt trong cơ thể. Do bệnh hoặc do truyền máu thường xuyên. Quá nhiều chất sắt có thể dẫn đến tổn thương tim, gan và hệ thống nội tiết. Bao gồm các tuyến sản xuất hormone điều chỉnh các quá trình trong cơ thể.
• Sự nhiễm trùng. Những người mắc bệnh có nguy cơ nhiễm trùng cao hơn. Điều này đặc biệt đúng nếu bạn đã cắt bỏ lá lách.

Trong trường hợp bệnh nặng, các biến chứng sau có thể xảy ra:

• Dị dạng xương. Bệnh có thể làm cho tủy xương của bạn bị giãn nở. Khiến cho xương của bạn rộng ra. Điều này có thể dẫn đến cấu trúc xương bất thường, đặc biệt là ở mặt và hộp sọ của bạn. Sự giãn nở của tủy xương cũng làm cho xương mỏng và giòn, làm tăng khả năng gãy xương.
• Lá lách to. Lá lách giúp cơ thể bạn chống lại nhiễm trùng và lọc các vật chất không mong muốn, chẳng hạn như các tế bào máu cũ hoặc bị hư hỏng. Bệnh thường đi kèm với sự phá hủy một số lượng lớn các tế bào hồng cầu. Điều này khiến lá lách của bạn to ra và làm việc nhiều hơn bình thường.
  Lá lách to có thể làm cho tình trạng thiếu máu trầm trọng hơn, và nó có thể làm giảm tuổi thọ của các tế bào hồng cầu được truyền. Nếu lá lách của bạn phát triển quá lớn, bác sĩ có thể đề nghị phẫu thuật để loại bỏ nó.
• Tốc độ tăng trưởng chậm lại. Thiếu máu vừa có thể làm chậm sự phát triển của trẻ vừa làm chậm quá trình dậy thì của trẻ.
• Vấn đề về tim. Suy tim sung huyết và nhịp tim bất thường có thể liên quan đến bệnh thalassemia nặng.

7. Tuổi thọ người mắc bệnh tan máu bẩm sinh

Tan máu bẩm sinh là một căn bệnh nghiêm trọng. Có thể dẫn đến biến chứng đe dọa tính mạng nếu không được điều trị hoặc điều trị kịp thời. Mặc dù rất khó xác định tuổi thọ chính xác, nhưng nguyên tắc chung là tình trạng bệnh càng nghiêm trọng. Bệnh có thể dẫn đến tử vong nhanh hơn.

Theo ước tính, những người mắc bệnh tan máu bẩm sinh beta – dạng nặng nhất – thường chết ở tuổi 30. Thời gian sống bị rút ngắn liên quan đến tình trạng thừa sắt. Cuối cùng có thể ảnh hưởng đến các cơ quan của bạn.

Các nhà nghiên cứu đang khám phá việc kiểm tra gen cũng như khả năng của liệu pháp gen. Bệnh phát hiện càng sớm, bạn càng được điều trị sớm. Trong tương lai, liệu pháp gen có thể kích hoạt lại hemoglobin. Vô hiệu hóa các đột biến gen bất thường trong cơ thể.

8. Bệnh tan máu bẩm sinh ảnh hưởng đến thai kỳ như thế nào?

Bệnh cũng gây ra những lo lắng khác nhau liên quan đến thai kỳ. Sự rối loạn ảnh hưởng đến sự phát triển của cơ quan sinh sản. Do đó, phụ nữ mắc bệnh tan máu bẩm sinh có thể gặp khó khăn về vấn đề sinh sản.

Để đảm bảo sức khỏe của cả bạn và thai nhi, điều quan trọng bạn phải lên kế hoạch trước. Nếu bạn muốn có con, hãy thảo luận vấn đề này với bác sĩ. Đảm bảo rằng bạn có sức khỏe tốt nhất có thể.

Mức độ sắt của bạn sẽ cần được theo dõi cẩn thận. Các vấn đề sơ bộ với các cơ quan chính cũng được xem xét.

Xét nghiệm bệnh trước khi sinh có thể thực hiện vào tuần 11 và 16 thai kỳ. Điều này được thực hiện bằng cách lấy các mẫu chất lỏng từ nhau thai hoặc thai nhi.

Mang thai có các yếu tố nguy cơ sau đây ở phụ nữ mắc bệnh:

• Nguy cơ nhiễm trùng cao hơn
• Tiểu đường thai kỳ
• Vấn đề về tim
• Suy giáp hoặc tuyến giáp thấp
• Tăng số lần truyền máu
• Mật độ xương thấp

9. Cách phòng ngừa

Trong hầu hết các trường hợp, bạn không thể ngăn ngừa bệnh tan máu bẩm sinh. Nếu bạn bị bệnh hoặc mang gen bệnh, hãy cân nhắc trao đổi với chuyên gia tư vấn di truyền để được hướng dẫn nếu bạn muốn có con.

Có một hình thức chẩn đoán công nghệ hỗ trợ sinh sản. Nhằm sàng lọc phôi thai trong giai đoạn đầu để tìm đột biến gen kết hợp với thụ tinh trong ống nghiệm. Điều này có thể giúp các bậc cha mẹ mắc bệnh hoặc những người mang gen hemoglobin khiếm khuyết có con khỏe mạnh.

Quy trình này bao gồm việc lấy trứng trưởng thành và cho chúng thụ tinh với tinh trùng trong một chiếc đĩa trong phòng thí nghiệm. Các phôi được kiểm tra các gen khiếm khuyết và chỉ những phôi không có khuyết tật di truyền mới được cấy vào tử cung.

Tóm lại, nếu bạn bị bệnh tan máu bẩm sinh, mức độ nguy hiểm phụ thuộc vào loại bệnh. Những người mắc bệnh dạng nhẹ hoặc trung bình có thể có cuộc sống bình thường. Bác sĩ có thể cung cấp cho bạn thêm thông tin về triển vọng căn bệnh mà bạn đang mắc phải. Họ cũng sẽ giải thích cách điều trị có thể giúp cải thiện chất lượng cuộc sống hoặc tăng tuổi thọ của bạn. Có thể chặn đứng khi người bệnh tuân thủ lời khuyên của bác sĩ.  

Xem thêm:

• Giải Đáp Thắc Mắc: Nhịp Tim Bình Thường Là Bao Nhiêu?
• Muốn Bộ Não Khỏe Mạnh Thì Bạn Nên Và Không Nên Làm Gì?